Polscy naukowcy współodkryli molekularne powiązanie między dystrofią miotoniczną a autyzmem
Naukowcy z Instytutu Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM w Poznaniu we współpracy z University of Nevada w Las Vegas ogłosili przełomowe wyniki badań dotyczących związku między dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1) a zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Opublikowane w prestiżowym czasopiśmie „Nature Neuroscience” odkrycie może całkowicie zmienić podejście do diagnozowania i leczenia jednej z najcięższych chorób wieloukładowych. Praca ta rzuca nowe światło na molekularne podstawy współwystępowania DM1 i objawów neuropsychiatrycznych.
Dystrofia miotoniczna typu 1 to schorzenie wpływające na funkcjonowanie wielu układów organizmu – od mięśni szkieletowych i gładkich, przez oczy i serce, aż po układ hormonalny oraz ośrodkowy układ nerwowy. U pacjentów często obserwuje się objawy psychiczne, ale dotąd nie rozumiano, dlaczego niektóre symptomy przypominają zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zespół badawczy podjął próbę odpowiedzi na to pytanie, analizując wpływ wadliwego RNA na funkcjonowanie białek w komórkach.
Polscy naukowcy, w tym prof. Krzysztof Sobczak, dr Adam Ciesiołka i dr Katarzyna Taylor z UAM oraz dr Łukasz Sznajder z University of Nevada, odkryli, że zmutowany fragment RNA gromadzi się w komórkach osób z DM1 i zaburza działanie białek odpowiedzialnych za prawidłowe składanie informacji genetycznej. Efektem są zmiany w funkcjonowaniu genów regulujących rozwój mózgu, w tym tych powiązanych z autyzmem. To pierwszy taki mechanizm opisany w literaturze naukowej, co czyni odkrycie unikalnym w skali światowej.
W świetle wyników badania autyzm współistniejący z DM1 może wynikać z nieprawidłowego składania genów ryzyka ASD. Oznacza to, że niektóre objawy autystyczne nie są wyłącznie odrębnym schorzeniem, ale częścią molekularnego krajobrazu DM1. To otwiera nowe możliwości terapeutyczne – badacze wskazują, że można by próbować korygować błędne sekwencje genetyczne, co mogłoby zmniejszyć nie tylko objawy mięśniowe, ale również te związane z neuropsychiatrią.
Publikacja wyników w „Nature Neuroscience” jest wyrazem uznania dla jakości pracy zespołu i potwierdzeniem, że polska nauka wnosi znaczący wkład w rozwój światowej medycyny molekularnej. Dzięki współpracy międzykontynentalnej udało się zbliżyć do zrozumienia jednego z bardziej złożonych mechanizmów łączących choroby genetyczne i zaburzenia neurorozwojowe. W przyszłości badania te mogą zaowocować nowymi metodami leczenia, poprawiając jakość życia pacjentów z DM1 i objawami autyzmu.
Źródło: UAM w Poznaniu
Czytaj też: Naukowcy z Rzeszowa opatentowali zdrowe żelki z pędów sosny. Nowy krok w stronę żywności funkcjonalnej?
Grafika tytułowa: Lucas Vasques / Unsplash
