Naukowcy z Polski odkryli nowe mechanizmy dystrofii mięśniowej
Międzynarodowy zespół naukowców, w którym kluczową rolę odegrali badacze z Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, dokonał ważnego odkrycia dotyczącego jednej z ciężkich postaci dystrofii mięśniowej. Przeprowadzone badania pozwoliły lepiej zrozumieć, dlaczego choroba związana z mutacją w genie LAMA2 prowadzi do postępującego osłabienia mięśni już od najwcześniejszych etapów życia.
Gen LAMA2 odpowiada za produkcję lamininy α2 – białka, które stabilizuje włókna mięśniowe i umożliwia im prawidłowe funkcjonowanie. Gdy białka tego brakuje lub działa ono nieprawidłowo, mięśnie stopniowo tracą zdolność do pracy i regeneracji. W najcięższych przypadkach choroba ujawnia się tuż po urodzeniu i uniemożliwia samodzielne poruszanie się, a w łagodniejszych postaciach prowadzi do narastających trudności ruchowych.
Dotychczas uważano, że głównym problemem są uszkodzenia dojrzałych włókien mięśniowych. Nowe badania pokazują jednak, że źródło choroby leży znacznie głębiej – w komórkach satelitarnych, czyli mięśniowych komórkach macierzystych odpowiedzialnych za regenerację mięśni. Jeśli komórki te nie potrafią się prawidłowo dzielić i odnawiać, mięśnie nie są w stanie skutecznie się regenerować, co przyspiesza rozwój choroby. Co istotne, takie zaburzenia zaobserwowano zarówno w modelach zwierzęcych, jak i w komórkach ludzkich.
Szczególną rolę w tych badaniach odegrały nowoczesne technologie rozwijane na Uniwersytecie Jagiellońskim. Krakowscy naukowcy wykorzystali indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, które można uzyskać z łatwo dostępnych komórek, takich jak komórki krwi. Dzięki temu możliwe było odtworzenie w laboratorium ludzkich komórek satelitarnych dotkniętych mutacją LAMA2, bez konieczności wykonywania obciążających pacjentów biopsji mięśni. Połączenie tej metody z precyzyjną edycją genów pozwoliło stworzyć wiarygodny model choroby i dokładnie prześledzić zachodzące w niej zaburzenia.
Znaczenie tych badań wykracza poza czysto teoretyczne poznanie mechanizmów choroby. Uzyskane wyniki tworzą solidne podstawy do poszukiwania przyszłych terapii, które mogłyby wspierać regenerację mięśni lub korygować defekty komórkowe u ich źródła. Jednocześnie małopolscy badacze podkreślają, jak ważne jest odróżnianie rzetelnych, opartych na dowodach naukowych badań od nieuzasadnionych ofert „terapii komórkami macierzystymi”, które nie mają potwierdzonej skuteczności. To przykład, jak odpowiedzialna nauka może nie tylko przybliżać nas do nowych metod leczenia, ale także chronić pacjentów przed fałszywymi nadziejami.
Źródło: Uniwersytet Jagielloński w Krakowie
Czytaj też: Lung-on-chip. Nowa era badań nad gruźlicą i medycyną spersonalizowaną
Grafika tytułowa: Alan Calvert / Unsplash
