Choroby mózgu u dzieci i choroba Parkinsona u dorosłych są ze sobą powiązane
W badaniu przyjrzano się genowi o nazwie EPG5. Wiadomo już, że błędy w tym genie powodują zespół Vici – rzadką i ciężką dziedziczną chorobę neurorozwojową, która pojawia się we wczesnym okresie życia i wpływa na wiele układów narządów.
Obecnie naukowcy z King’s College London, University College London, Uniwersytetu w Kolonii oraz Instytutu Biologii Starzenia im. Maxa Plancka odkryli, że błędy w tym samym genie są powiązane ze zmianami w komórkach nerwowych, które prowadzą do częściej występujących chorób związanych z wiekiem, takich jak choroba Parkinsona i demencja.
– Nasze badania pokazują, że badania nad (ultra)rzadkimi schorzeniami, takimi jak zespół Vici, mogą dostarczyć istotnych informacji na temat znacznie częstszych zaburzeń i przynieść znaczne korzyści dla zdrowia publicznego. Zrozumienie przyczyn tych wyniszczających i często ograniczających życie chorób ma zasadnicze znaczenie dla rozwoju terapii, a tym samym daje nadzieję pacjentom i ich rodzinom – powiedział Heinz Jungbluth, profesor neurologii dziecięcej w King’s College London.
Adam Antebi, dyrektor Instytutu Biologii Starzenia się im. Maxa Plancka powiedział, że niedobór EPG5 w zespole Vici może wywołać wczesną postać choroby podobnej do Parkinsona, łącząc pediatryczną i związaną z wiekiem patologię neurodegeneracyjną.
Naukowcy przeanalizowali dane kliniczne i genetyczne 211 osób
W największym dotychczas badaniu tego typu zespół naukowców przeanalizował dane kliniczne i genetyczne 211 osób z całego świata z rzadkimi błędami w genie EPG5. Odkryli oni, że skutki tych błędów genetycznych są szersze i bardziej zróżnicowane niż wcześniej sądzono – podczas gdy u niektórych osób przed urodzeniem lub wkrótce po nim zidentyfikowano postacie zespołu Vici ograniczające życie, u innych występowały znacznie łagodniejsze objawy, w tym opóźnienia w rozwoju ruchowym, mowy i nauce.
Naukowcy odkryli również, że u niektórych pacjentów objętych badaniem w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości doszło do rozpadu komórek nerwowych, co doprowadziło do choroby Parkinsona i demencji. Analizy skanów mózgu wykazały w niektórych przypadkach dodatkowe nagromadzenie żelaza w mózgu, co jest cechą charakterystyczną innych, ściśle powiązanych zaburzeń neurorozwojowych.
– Nasze odkrycia łączą dysfunkcję EPG5 z chorobą Parkinsona, podkreślając, w jaki sposób zaburzenia neurorozwojowe i neurodegeneracyjne mogą być mechanicznie powiązane i przyczyniają się do powiększania listy takich schorzeń. Badanie to podkreśla, w jaki sposób wiedza na temat rzadkich zaburzeń mózgu u dzieci może pomóc nam zrozumieć bardziej powszechne choroby neurodegeneracyjne występujące u dorosłych, takie jak choroba Parkinsona i demencja – powiedział Reza Maroofian z UCL Queen Square Institute of Neurology.
Gen EPG5 bierze udział w ważnym procesie komórkowym zwanym autofagią, w którym komórka rozkłada niepotrzebne lub uszkodzone składniki i albo przetwarza je w nowe części, albo usuwa. Białko wytwarzane przez EPG5 bierze udział w ostatnim etapie tego procesu – przyłączaniu części przeznaczonych do usunięcia do komórkowej jednostki utylizacji odpadów w celu usunięcia ich z komórki.
Źródło: Max Planck Institute
Czytaj też: Sukces polskich naukowców. Innowacyjne rozwiązanie już jest opatentowane
Grafika tytułowa: Cottonbro Studio / Pexels
