Zespół Williamsa-Beurena. Naukowcy odkrywają potencjalną ścieżkę leczenia
Najnowsze badania naukowców z Yale University przynoszą ważne informacje na temat rozwoju nadzastawkowego zwężenia aorty – poważnego schorzenia układu krążenia, które może prowadzić do niewydolności serca i innych groźnych powikłań. Uzyskane wyniki pomagają lepiej zrozumieć mechanizmy odpowiedzialne za rozwój choroby i wskazują możliwe kierunki opracowania przyszłych terapii.
Nadzastawkowe zwężenie aorty często występuje u osób z zespołem Williamsa-Beurena, rzadką chorobą genetyczną. Jej przyczyną jest niedobór elastyny – białka nadającego naczyniom krwionośnym elastyczność. Gdy elastyny jest zbyt mało, w ścianach tętnic zaczynają nadmiernie namnażać się komórki mięśni gładkich, co prowadzi do zwężenia naczyń i utrudnia prawidłowy przepływ krwi. Obecnie możliwości leczenia są ograniczone głównie do zabiegów chirurgicznych, które nie zawsze są możliwe lub skuteczne.
Odkrycie ma istotne znaczenie praktyczne
Celem badań było ustalenie, dlaczego komórki mięśni gładkich zaczynają namnażać się w niekontrolowany sposób. Naukowcy odkryli, że kluczową rolę w tym procesie może odgrywać enzym zwany kinazą sfingozynową 1. Analizy wykazały, że jego aktywność zmienia się bardzo wcześnie, jeszcze zanim pojawią się inne znane zaburzenia molekularne związane z chorobą. Sugeruje to, że enzym ten może uruchamiać cały łańcuch zmian prowadzących do zwężenia naczyń.
Odkrycie to ma istotne znaczenie praktyczne, ponieważ wskazuje nowy potencjalny cel dla przyszłych leków. Zamiast leczyć skutki choroby chirurgicznie, w przyszłości możliwe byłoby zahamowanie procesu chorobowego na poziomie molekularnym, zanim dojdzie do poważnych uszkodzeń naczyń.
Znaczenie badań może wykraczać poza sam zespół Williamsa-Beurena. Podobne mechanizmy nadmiernego rozrostu komórek mięśni gładkich występują również w częstszych chorobach układu sercowo-naczyniowego, takich jak miażdżyca, restenoza tętnic wieńcowych czy nadciśnienie płucne. Lepsze poznanie tego szlaku biologicznego może więc w przyszłości przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia także tych powszechnych schorzeń.
Źródło: Yale University
Czytaj też: Badania nad koalą zmieniają naszą wiedzę. To już nie jest gatunek zagrożony wyginięciem?
Grafika tytułowa: National Cancer Institute / Unsplash
