Odkrycie nowego genu pomaga w zapobieganiu chorobom serca
Naukowcy z Karolinska Institutet, analizując duże ilości danych, opracowali system klasyfikacji osób do różnych grup ryzyka miażdżycy. Wyniki umożliwiają wczesne wykrywanie choroby, co może prowadzić do spersonalizowanej opieki profilaktycznej.
Miażdżyca jest chorobą, która przez długi czas przebiega bezobjawowo i często ujawnia się dopiero w momencie wystąpienia zdarzenia sercowo-naczyniowego. Jeśli uda się zidentyfikować osoby zagrożone postępem miażdżycy, zanim pojawią się objawy, możliwe będzie podjęcie działań pozwalających zatrzymać rozwój choroby i zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak zawał serca czy udar mózgu.
W nowym badaniu naukowcy wykorzystali obszerne dane pochodzące z trzech dużych kohort europejskich: SCAPIS, UK Biobank i IMPROVE. Odkryli, że można wyróżnić cztery różne grupy ryzyka, których podatność na zawał serca i udar mózgu można sklasyfikować od niskiej do bardzo wysokiej.
Badaczom udało się również zidentyfikować geny zwiększające ryzyko wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych w każdej z tych grup. W szczególności wykryli oni specyficzny wariant genetyczny w genie IL6R, który odgrywa rolę w regulacji stanu zapalnego towarzyszącego miażdżycy. Wariant ten ma niewielki wpływ na ryzyko wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych w populacji ogólnej, jednak znacząco zwiększał ryzyko zawału serca u osób należących do grupy o bardzo wysokim przewidywanym ryzyku takich zdarzeń.
Zdaniem naukowców odpowiedzialnych za badanie, zidentyfikowanie takiego genu stanowi pierwszy krok w kierunku spersonalizowanej profilaktyki chorób sercowo-naczyniowych.
– To ważne odkrycie, ponieważ daje nam możliwość interwencji na etapie, gdy choroba jest jeszcze bezobjawowa. Na tym etapie miażdżyca tętnic może zostać zatrzymana, a nawet cofnięta, jeśli zostaną podjęte odpowiednie działania. Nasze wyniki mogą pomóc w opracowaniu interwencji dostosowanych do potrzeb pacjenta, prowadzących do poprawy stanu zdrowia – powiedziała prof. Bruna Gigante z Karolinska Institutet.
Dodał, że kolejnym krokiem w badaniach będzie sprawdzenie, czy leki antagonizujące ścieżkę sygnałową zależną od IL6R mogą odwrócić agresywny rozwój miażdżycy w tej wybranej grupie osób.
Źródło: Karolinska Institutet
Czytaj też: Powstaje nowy atlas opadów. Ułatwi projektowanie infrastruktury powodziowej?
Grafika tytułowa: Alexandru Acea / Unsplash
