Lepsze życie chorych na mukowiscydozę. Przełomowe badania
Zespół naukowców z Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie prowadzi pionierskie badania w ramach projektu „Innowacyjna strategia leczenia mukowiscydozy”. To jedno z najważniejszych i najbardziej obiecujących przedsięwzięć współczesnej biotechnologii medycznej, które może całkowicie odmienić podejście do leczenia tej ciężkiej choroby genetycznej.
Mukowiscydoza, znana także jako zwłóknienie torbielowate, jest dziedzicznym schorzeniem wynikającym z mutacji genu CFTR, odpowiedzialnego za prawidłowy transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego gromadzenia się gęstego śluzu w narządach, głównie w płucach i układzie pokarmowym, co skutkuje przewlekłymi infekcjami, stanem zapalnym i stopniową niewydolnością organów. Obecnie mukowiscydoza pozostaje chorobą nieuleczalną, a dostępne terapie jedynie łagodzą jej objawy, nie usuwając przyczyny. Leczenie jest długotrwałe, kosztowne i w wielu przypadkach nieosiągalne dla pacjentów.
Zespół badawczy z Uniwersytetu Jagiellońskiego postawił sobie za cel opracowanie metody, która pozwoliłaby na korekcję wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. W tym celu naukowcy wykorzystują najnowocześniejsze narzędzia inżynierii genetycznej, takie jak system CRISPR/Cas9, zwany potocznie „nożyczkami molekularnymi”. Dzięki tej technologii możliwe jest precyzyjne przecięcie nici DNA w miejscu, gdzie występuje mutacja, a następnie jej naprawa z wykorzystaniem matrycy genetycznej.
Przełomowość projektu polega nie tylko na zastosowaniu systemu CRISPR/Cas9, ale również na opracowaniu nowatorskiego sposobu dostarczania narzędzi edycji genów do komórek docelowych. Badacze odkryli, że mogą one być transportowane za pomocą pęcherzyków zewnątrzkomórkowych, które są naturalnymi nośnikami bioaktywnych substancji w organizmach. Pęcherzyki te, pozyskiwane z hodowli komórek macierzystych, nie tylko umożliwiają przenoszenie materiału genetycznego, ale same wykazują działanie terapeutyczne – skutecznie hamują procesy zwłóknienia w tkankach.
Dzięki temu opracowana metoda ma potencjał do zastosowania nie tylko w leczeniu mukowiscydozy, ale również innych chorób przebiegających z włóknieniem, takich jak niewydolność serca czy marskość wątroby. Z praktycznego punktu widzenia projekt krakowskich naukowców otwiera nową erę w terapii genowej. Stworzona strategia pozwala na bezpieczne i celowane dostarczanie narzędzi edycyjnych do organizmu, co może zrewolucjonizować leczenie chorób genetycznych. Pęcherzyki zewnątrzkomórkowe mogą być podawane zarówno dożylnie, jak i miejscowo w formie hydrożelu hialuronowego, co umożliwia kontrolowane i długotrwałe uwalnianie substancji aktywnych.
Pierwsze wyniki badań są niezwykle obiecujące i wskazują na wysoką skuteczność opracowanego modelu. Jeśli dalsze badania przedkliniczne potwierdzą jego bezpieczeństwo i efektywność, technologia ta może stać się podstawą do stworzenia pierwszego farmaceutyku, który będzie leczył mukowiscydozę u źródła, korygując wadliwy gen, a nie jedynie łagodząc objawy choroby.
Prace krakowskich specjalistów stanowią ważny wkład polskiej nauki w globalne badania nad terapiami genowymi i pokazują, że polskie ośrodki badawcze odgrywają coraz bardziej znaczącą rolę w światowej biotechnologii medycznej. Dzięki ich wysiłkom wizja skutecznego leczenia mukowiscydozy staje się coraz bardziej realna, niosąc nadzieję tysiącom pacjentów na całym świecie.
Źródło: Uniwersytet Jagielloński w Krakowie
Czytaj też: Nowe technologie w pediatrii. Naukowcy opracowali Cyfrowy Atlas Wysypek
Grafika tytułowa: Sangharsh Lohakare / Unsplash
