Geny podpowiedzą, jak ciężka będzie choroba. Duńscy naukowcy bliżej przełomu
Przewlekła choroba zapalna jelit (IBD) należy do najbardziej nieprzewidywalnych schorzeń układu pokarmowego. U jednych pacjentów powoduje jedynie okresowy dyskomfort, u innych prowadzi do ciężkich powikłań, operacji, a nawet konieczności wyłonienia stomii. Teraz badacze z Danii pokazują, że klucz do przewidywania przebiegu choroby może tkwić w genach.
Szacuje się, że tylko w samej Danii żyje 60 tysięcy osób z IBD. Wielu z nich zmaga się nie tylko z objawami fizycznymi, ale również z lękiem przed nagłym zaostrzeniem choroby, choćby w najmniej odpowiednim momencie poza domem. Jednym z największych problemów klinicznych pozostaje brak możliwości przewidzenia, jak choroba rozwinie się u konkretnej osoby. W efekcie część pacjentów otrzymuje zbyt agresywne leczenie, inni niewystarczające, co może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia jelita.
Nowe badanie przeprowadzone w Centrum Doskonałości PREDICT na Uniwersytet w Aalborgu wskazuje, że ryzyko ciężkiego przebiegu choroby można częściowo oszacować już w momencie diagnozy. Naukowcy wykazali, że osoby z wyższym genetycznym ryzykiem zachorowania na IBD są jednocześnie bardziej narażone na jej agresywną postać.
Dane z rejestrów i biobanku
Analiza objęła niemal 8300 pacjentów. Zespół połączył dane z krajowych rejestrów medycznych, informacje kliniczne oraz materiał biologiczny z Duńskiego Narodowego Biobanku. Wyniki opublikowano w prestiżowym czasopiśmie Gastroenterology.
– Obecnie nie ma lekarstwa na przewlekłą chorobę zapalną jelit. Chorobę można kontrolować za pomocą leków lub, w niektórych przypadkach, poprzez chirurgiczne usunięcie zmienionego chorobowo odcinka jelita. Jednak wiele osób doświadcza ciągłych nawrotów, które wymagają zmiany leczenia, a przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – powiedziała Marie Vibeke Vestergaard, główna autorka badania.
Jak podkreśla, medycynie brakuje dziś wiarygodnego narzędzia, które pomogłoby dobrać terapię do indywidualnego pacjenta. Według Vibeke nowe odkrycia stanowią jeden z pierwszych kroków w kierunku prawdziwie spersonalizowanego leczenia pacjentów.
Genetyka to dopiero początek
Wyniki są spójne z wcześniejszymi badaniami tej samej grupy. Wcześniej wykazano, że wariant genu HLA-DRB1*01:03 znacząco zwiększa ryzyko konieczności poważnej operacji u osób z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego.
Badacze zaznaczają jednak, że genetyka to tylko jeden z elementów układanki. Na rozwój i przebieg choroby wpływają także czynniki środowiskowe, mikrobiota jelitowa oraz odpowiedź immunologiczna organizmu. Dlatego kolejnym krokiem będą badania nad biologicznymi markerami, które pozwolą jeszcze precyzyjniej przewidywać przebieg schorzenia i skuteczność konkretnych terapii.
– Wiemy, że genetyka jest tylko jednym z wielu czynników, które odgrywają rolę w rozwoju choroby i jej nasileniu. Dlatego będziemy kontynuować nasze badania. Mamy nadzieję, że w przyszłości lekarze będą mogli oferować bardziej precyzyjne metody leczenia, dzięki czemu więcej pacjentów odniesie korzyści z łagodniejszego przebiegu choroby – podkreśla Marie Vibeke Vestergaard.
Jeśli te zapowiedzi się potwierdzą, leczenie przewlekłych zapaleń jelit może wejść w nową erę – w której decyzje terapeutyczne będą podejmowane nie metodą prób i błędów, lecz na podstawie indywidualnego profilu genetycznego pacjenta.
Źródło: Aalborg University
Czytaj też: Jama ustna a infekcja płuc. Polskie badania, które zaskoczyły!
Grafika tytułowa: Sangharsh Lohakare / Unsplash
