Terapia genetyczna zapewnia niemowlętom lepszy wzrok?
Czworo małych dzieci, które od urodzenia cierpiały na niemal całkowitą ślepotę, odzyskało zdolność widzenia dzięki przełomowej terapii genowej opracowanej w Instytucie Okulistyki UCL oraz Szpitalu Okulistycznym Moorfields w Londynie. Terapia, wspierana przez firmę MeiraGTx, okazała się skuteczna w leczeniu rzadkiej dystrofii siatkówki spowodowanej mutacją genu AIPL1. Dzieci, które wcześniej rozróżniały jedynie światło i ciemność, zyskały zdolność do rozpoznawania przedmiotów, kolorów i kształtów.
Eksperymentalna metoda leczenia została przeprowadzona wyłącznie w jednym oku każdego z pacjentów, aby maksymalnie ograniczyć ewentualne ryzyko powikłań. Mimo to, rezultaty przeszły oczekiwania lekarzy – u wszystkich czterech dzieci zaobserwowano znaczącą poprawę wzroku w leczonym oku w ciągu zaledwie kilku lat. W tym samym czasie postęp choroby w nieleczonym oku doprowadził do jego całkowitej ślepoty, co wyraźnie podkreśla skuteczność terapii.
Zespół badawczy UCL analizuje obecnie, jak udostępnić terapię większej liczbie pacjentów cierpiących na tę nieuleczalną dotąd postać ślepoty dziecięcej. Jak zaznaczył profesor Michel Michaelides, to pierwszy przypadek, w którym naukowcy mogą mówić o skutecznym leczeniu jednej z najcięższych genetycznych chorób wzroku występujących u dzieci. Specjalista podkreślił również, że otwiera to nowy rozdział w możliwości leczenia chorób siatkówki na wczesnym etapie życia.
Leczenie zostało stworzone w ramach licencji producenta specjalnego (MSL) przez naukowców UCL, co pozwoliło na jego szybką implementację bez konieczności przechodzenia przez długie procesy zatwierdzające. Produkcją i kontrolą jakości leku zajęła się MeiraGTx – firma typu spin-out wywodząca się z UCL, specjalizująca się w medycynie genetycznej. To właśnie dzięki niej możliwe było rozpoczęcie terapii w ramach ściśle kontrolowanego leczenia eksperymentalnego.
Terapia genowa oferuje nową nadzieję dla rodzin dotkniętych dziedziczną ślepotą. Sukces brytyjskich lekarzy i naukowców to kolejny krok w kierunku spersonalizowanej medycyny, która coraz częściej pozwala skutecznie leczyć rzadkie i poważne choroby genetyczne. Jeśli dalsze badania potwierdzą bezpieczeństwo i skuteczność tej metody, może ona stać się standardem leczenia niektórych postaci wrodzonej ślepoty już w najbliższych latach.
Źródło University College London (UCL)
Czytaj też: Alkohol sprawia, że samce muszek owocowych zyskują na artakcyjności?
Grafika tytułowa: Sangharsh Lohakare / Unsplash
