To przełom dla milionów pacjentów! Badanie genetyczne ujawniło ukrytą przyczynę wady zastawki!
Szwedzcy naukowcy z Królewskiego Instytutu Technologicznego oraz Karolinska Institutet dokonali ważnego odkrycia, które może pomóc wyjaśnić przyczyny jednej z najczęstszych wrodzonych wad serca – dwugłowej zastawki aortowej.
Schorzenie to polega na tym, że zastawka aorty, zamiast składać się z trzech płatków, rozwija tylko dwa. Choć wada często przez wiele lat nie daje wyraźnych objawów, z czasem może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak zwężenie zastawki czy niebezpieczne poszerzenie aorty. Ponad połowa pacjentów wymaga w ciągu życia operacji kardiochirurgicznej.
Dotychczas naukowcy potrafili wyjaśnić jedynie niewielką część przypadków tej choroby. Wcześniejsze badania skupiały się głównie na mutacjach w genach odpowiedzialnych za produkcję białek, jednak tłumaczyły one około 10 procent zachorowań. Nowe badanie skierowało uwagę na mniej poznane fragmenty DNA, które nie kodują białek, ale pełnią rolę biologicznych „przełączników” sterujących aktywnością genów podczas rozwoju płodu. Badacze przeanalizowali tkanki naczyń krwionośnych pobrane od osób z dwugłową zastawką aortową oraz od pacjentów z prawidłową budową serca. Wykorzystano zaawansowaną technologię mapowania genomu 3D, która pozwala badać sposób organizacji DNA wewnątrz komórek i śledzić, jak fragmenty regulacyjne oddziałują z genami odpowiedzialnymi za rozwój serca.
Odkrycia mogą pomóc w opracowaniu bardziej precyzyjnych metod diagnostycznych
Wyniki pokazały, że rzadkie mutacje w tych regulacyjnych regionach DNA mogą odgrywać kluczową rolę w powstawaniu wady. Co ciekawe, poszczególni pacjenci mieli różne mutacje, jednak wiele z nich wpływało na te same procesy biologiczne odpowiedzialne za prawidłowe formowanie zastawki aorty jeszcze w życiu płodowym. Jednym z najbardziej zaskakujących odkryć było to, że ślady zaburzeń rozwojowych można odnaleźć w komórkach serca nawet wiele lat po narodzinach. Oznacza to, że dorosłe tkanki zachowują informacje o procesach, które przebiegały nieprawidłowo już na etapie rozwoju płodu. Dzięki temu naukowcy mogą badać przyczyny wad wrodzonych, analizując próbki pobrane od dorosłych pacjentów.
Badanie ma duże znaczenie praktyczne. Lepsze poznanie genetycznych mechanizmów odpowiedzialnych za rozwój dwugłowej zastawki aortowej może w przyszłości umożliwić wcześniejsze wykrywanie osób zagrożonych powikłaniami oraz dokładniejsze monitorowanie ich stanu zdrowia. Odkrycia mogą także pomóc w opracowaniu bardziej precyzyjnych metod diagnostycznych i indywidualnego podejścia do leczenia pacjentów z wadami serca. Wyniki pokazują również, jak ważną rolę odgrywają nie tylko same geny, ale także mechanizmy regulujące ich działanie. To kolejny przykład na to, że wiele chorób może wynikać z zaburzeń w sposobie „sterowania” aktywnością DNA, a nie wyłącznie z uszkodzenia pojedynczych genów. Badania tego typu przybliżają medycynę do lepszego zrozumienia procesów rozwoju człowieka i mogą w przyszłości przyczynić się do skuteczniejszej profilaktyki oraz leczenia chorób wrodzonych.
Źródło: Karolinska Institutet w Sztokholmie
Czytaj też: Przełom w walce z bolesną chorobą? Szczepionka przeciwko infekcjom dróg moczowych blisko!
Grafika tytułowa: Alexandru Acea / Unsplash
