Przełom z Polski? Nowa technologia może zrewolucjonizować wykrywanie śmiertelnej choroby genetycznej!
Zespół polskich naukowców z Uniwersytetu Rzeszowskiego, przy wsparciu badaczy z francuskiego Uniwersytetu w Rennes i amerykańskiego Austin Peay State University, stworzył nowoczesne narzędzie diagnostyczne, które może całkowicie odmienić losy pacjentów cierpiących na chorobę Fabry’ego. To rzadkie, dziedziczne schorzenie od lat stanowi poważne wyzwanie dla lekarzy i pacjentów ze względu na trudność w rozpoznaniu oraz brak szybkich i precyzyjnych metod diagnostycznych.
Choroba Fabry’ego, związana z wadliwym funkcjonowaniem enzymu α-galaktozydazy, prowadzi do wyniszczającego odkładania się lipidów w komórkach ciała, m.in. w nerkach, sercu i mózgu. Objawy mogą być różnorodne i mylące – od bólu kończyn po problemy ze strony układu nerwowego – co znacząco utrudnia wczesną diagnostykę. Dotychczasowe metody opierające się na analizach genetycznych i enzymatycznych są kosztowne i czasochłonne, a wyniki często pojawiają się z dużym opóźnieniem.
Naukowcy z Polski i ich zagraniczni partnerzy postawili na innowacyjne podejście. Wykorzystując spektroskopię fali zanikającej ewanescencyjnej w średniej podczerwieni, a także algorytmy uczenia maszynowego i analizę statystyczną, opracowali metodę pozwalającą wykryć kluczowy biomarker choroby – globotriaozylosfingozynę – bez konieczności skomplikowanych procedur laboratoryjnych. Próbki moczu i surowicy wystarczą, by uzyskać wiarygodny wynik z niezwykłą czułością.
Opracowane narzędzie diagnostyczne łączy wysoką skuteczność z szybkością działania i relatywnie niskim kosztem, co czyni je wyjątkowo obiecującym rozwiązaniem nie tylko dla krajów wysoko rozwiniętych, ale również dla regionów z ograniczonym dostępem do zaawansowanych laboratoriów. Dzięki temu możliwe staje się wczesne rozpoczęcie leczenia przyczynowego, co znacząco zwiększa szanse pacjentów na prowadzenie normalnego życia mimo rzadkiej choroby genetycznej.
Wyniki prac zespołu zostały już opublikowane na łamach prestiżowego czasopisma „Biosensing and Bioelectronics”, co potwierdza ich znaczenie dla światowej społeczności naukowej. Przełom, którego dokonał polski uniwersytet, daje nadzieję pacjentom na całym świecie, a jednocześnie stanowi dowód na to, że innowacje z zakresu diagnostyki medycznej mogą powstawać również poza największymi ośrodkami badawczymi.
Źródło: Uniwersytet Rzeszowski
Czytaj też: Polscy naukowcy przełomowi w leczeniu kości – ich wynalazek już z europejskim patentem!
Grafika tytułowa: Lucas Vasques / Unsplash
