Dziedziczne choroby oczu wcale nie są takie pewne?
Najnowsze badania naukowców z Harvard University zmieniają sposób postrzegania dziedzicznych chorób oczu. Dotychczas uważano, że osoby posiadające określoną mutację genetyczną niemal na pewno zachorują. Analiza danych z dużych populacji pokazała jednak, że choroba rozwija się jedynie u części nosicieli mutacji.
Odkrycie to ma duże znaczenie praktyczne, ponieważ wskazuje, że sam gen nie przesądza jeszcze o wystąpieniu choroby, a kluczową rolę mogą odgrywać dodatkowe mechanizmy ochronne organizmu.
Badacze skupili się na dziedzicznych chorobach siatkówki, które należą do najczęstszych przyczyn utraty wzroku i ślepoty, takich jak dziedziczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej czy wrodzona ślepota Lebera. Schorzenia te uznawano za choroby monogeniczne, czyli wynikające z mutacji pojedynczego genu. W praktyce oznaczało to przekonanie, że wykrycie mutacji jest równoznaczne z rozwojem choroby.
Nowe badania pokazały jednak inny obraz. Naukowcy wykorzystali nowoczesne biobanki, które łączą dane genetyczne z dokumentacją medyczną setek tysięcy osób. Dzięki analizie amerykańskich danych ponad 300 tysięcy osób oraz porównaniu wyników z brytyjskim biobankiem okazało się, że choroby siatkówki rozwijały się jedynie u około 10–30 procent osób z mutacją. Oznacza to, że większość nosicieli – nawet 70–90 procent – nie doświadcza objawów choroby. Tak duża różnica wynika prawdopodobnie z tzw. błędu selekcji w dotychczasowych badaniach. Lekarze najczęściej analizowali osoby już chore, dlatego mutacje genetyczne wydawały się bezpośrednią przyczyną schorzenia. Badania populacyjne pozwoliły po raz pierwszy zobaczyć pełniejszy obraz i uwzględnić także osoby, które mimo mutacji pozostają zdrowe.
Odkrycie ważne dla profilaktyki i leczenia
Znaczenie tego odkrycia wykracza poza okulistykę. Wyniki sugerują, że o rozwoju choroby decyduje nie tylko pojedynczy gen, lecz także inne elementy materiału genetycznego oraz czynniki środowiskowe. Zrozumienie, dlaczego część osób jest naturalnie chroniona, może w przyszłości doprowadzić do opracowania terapii naśladujących te mechanizmy i zapobiegających utracie wzroku. Z praktycznego punktu widzenia badania mogą zmienić podejście do diagnostyki genetycznej. Sama obecność mutacji nie musi już oznaczać nieuchronnej choroby, co ma znaczenie zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów podejmujących decyzje dotyczące profilaktyki i leczenia. Jednocześnie otwiera to drogę do bardziej spersonalizowanej medycyny, w której ocenia się całe ryzyko choroby, a nie tylko pojedynczy wariant genetyczny.
Naukowcy podkreślają, że podobne mechanizmy mogą występować również w innych chorobach dziedzicznych, takich jak pląsawica Huntingtona, dystrofia mięśniowa czy niektóre choroby serca. Jeśli uda się zidentyfikować czynniki chroniące przed rozwojem choroby, może to w przyszłości doprowadzić do nowych metod leczenia wielu schorzeń, które dziś uznawane są za nieuniknione.
Źródło: Harvard University
Czytaj też: Odpady z tartaków ratunkiem dla zanieczyszczonej gleby. Innowacyjne badania chemików
Grafika tytułowa: v2osk / Unsplash
