Przełom w onkologii. Nasze geny podpowiedzą, jak skutecznie zniszczyć raka
Pochodzenie genetyczne pacjentów onkologicznych może istotnie wpływać zarówno na przebieg choroby, jak i na szanse przeżycia. Pokazują to wyniki największego jak dotąd badania tego rodzaju, zaprezentowane na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Dr Yiawei He z University of Texas Health Science Center w Houston wraz z doktorantką Jiawei Tu przeanalizowały dane sekwencjonowania genetycznego od ponad 30 tysięcy pacjentów z dwóch dużych ośrodków onkologicznych – Dana Farber w Bostonie i MD Anderson w Houston.
Badanie objęło pięć typów nowotworów: raka piersi, jelita grubego, glejaka, trzustki i płuc. Naukowcy przeanalizowali blisko 1900 specyficznych zmian genetycznych w guzach pod kątem ich częstości u pacjentów o różnym pochodzeniu geograficznym. Uwzględnili też status społeczno-ekonomiczny i czynniki środowiskowe, takie jak zanieczyszczenie powietrza, aby wyeliminować ich potencjalny wpływ na wyniki.
Jak powiedział Dr Yiawei He, poprzednie badania ograniczały się do małych grup w jednej populacji i w obrębie jednego guza i często nie uwzględniały czynników środowiskowych ani długoterminowych wyników klinicznych. Rozszerzając zakres naszego badania, naukowcy mają nadzieję wykazać rzeczywisty, mierzalny wpływ pochodzenia genetycznego na genomikę nowotworów i wyniki kliniczne.
Dziesiątki mutacji powiązanych z pochodzeniem
Wyniki ujawniły dziesiątki mutacji występujących istotnie częściej lub rzadziej w zależności od pochodzenia pacjenta. Około połowa z nich może być leczona za pomocą już dostępnych metod. Opracowany przez naukowców system punktacji oparty na mutacjach genetycznych pozwalał przewidywać przeżycie pacjenta, szczególnie w przypadku raka piersi i glejaka. Po uwzględnieniu informacji o pochodzeniu prognozowanie stało się jeszcze trafniejsze – zwłaszcza w raku trzustki.
Wśród nowych odkryć znalazła się między innymi nadreprezentacja genu CDK6, zaangażowanego w kontrolę namnażania się komórek, u afroamerykańskich pacjentek z rakiem piersi, a także utrata genu SMAD2 u amerykańskich pacjentów z rakiem jelita grubego o mieszanym pochodzeniu.
Bez dodatkowych kosztów ani badań
Sekwencjonowanie guzów jest dziś standardem w onkologii, a na jego podstawie można oszacować pochodzenie genetyczne pacjenta – integracja tych danych nie wymagałaby zatem dodatkowych badań ani nakładów finansowych. Pochodzenie środowiskowe można z kolei określić na podstawie miejsca zamieszkania.
– Wyzwanie związane z integracją nie wynikałoby z braku technologii, ale z wypracowania procesu, który pozwoliłby wydobyć te ważne informacje z istniejących, rutynowych danych – przyznaje dr He, dodając, że jej zespół już współpracuje z onkologami nad pokonaniem tych barier.
Naukowcy planują rozszerzyć analizy o kolejne typy nowotworów i dodatkowe czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu, a także zweryfikować wyniki w innych grupach pacjentów.
– To badanie przekonująco pokazuje, że ocena ryzyka musi uwzględniać różne populacje, jeśli chcemy w pełni spersonalizować medycynę i pomóc maksymalnej liczbie pacjentów – podsumował profesor Alexandre Reymond.
Źródło: European Society of Human Genetics
Czytaj też: Koniec z transportem części z Ziemi. Polski sukces rewolucjonizuje branżę space-tech!
Grafika tytułowa: Sangharsh Lohakare / Unsplash
